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1 项综合基因检测服务

什么是Menkes 病宝宝头发稀疏卷曲且颜色偏浅,皮肤缺乏血色,看起来比同龄孩子更安静、反应慢,这可能是梅克斯病的征兆。它是一种罕见遗传病,因身体无法正常吸收利用铜元素,导致神经系统和身体发育严重受损。全球约每10万新生儿中有1-9名患儿,男性居多。体内缺铜会影响大脑、骨骼、血管生长,若不及早干预可能出现智力障碍、癫痫、发育停滞。早期明确诊断,可尽早开始针对性补铜治疗,争取改善预后,避免不可逆损伤

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